Ela Lučić

Datum objave: 20. 03. 2020.

Dodatak prehrani na bazi taurina može zaustaviti progresiju očne bolesti i poboljšati srčano stanje, nadoknađujući nedostatak aminokiselina nastao kao rezultat mutacije gena.

Tim sa Sveučilišta u Ženevi smatra da taurin može stabilizirati oštećenje mrežnice uzrokovano retinopatijom, kao i liječiti srčane bolesti povezane s mutacijom gena SLC6A6. 

Taurin je najzastupljenija aminokiselina u mrežnici, važna je u preživljavanju fotoreceptora i zaštiti od oksidativnog stresa te svjetlosnih oštećenja. Možda je najpoznatiji kao dodatak prehrani koji se u velikim količinama nalazi u energetskim pićima

Znanstvenici su se fokusirali na gen SLC6A6, koji kodira za transportni protein koji prenosi taurin do mrežnice i srčanog mišića kako bi pridonio njihovoj funkciji. Kada dođe do patogenih mutacija toga gena, osoba će patiti od nedostatka taurina i postepeno će izgubiti vid, sve dok ne dođe do sljepoće u roku od nekoliko godina te slabljenja srčanog mišića. 

Zajedno sa znanstvenicima iz Pakistana, tim je promatrao genome 500 pakistanskih obitelji koje su imale bolesnu i zdravu djecu kako bi identificirali što više gena koji uzrokuju ova stanja. Naime, jedna je obitelj posebno zainteresirala istraživače. Dva zdrava roditelja imala su četvero djece, od kojih je 15-godišnji dječak izgubio vid, a četverogodišnja djevojčica postepeno je gubila vid, ali je mogla razabrati oblike i boje.

Ehokardiografija je pokazala da je dvoje djece imalo blagu hipokinetičku kardiomiopatiju sa sistoličkom disfunkcijom. Nakon što su utvrdili stanje povezano s oštećenjem transporta taurina uzrokovanim mutacijom gena SLC6A6, djeci je dodijeljeno oralno uzimanje taurina u količini od 100 mg/kg dnevno u obliku tableta. Organizirani su redovni oftalmološki i kardiološki pregledi.

Nakon tri dana, razina taurina u krvi porasla je sa 6 na 85 µmol/L, dostigavši normalne granične vrijednosti. Nakon dvije godine, kardiomiopatija je u potpunosti nestala u oba djeteta. Pored toga, degeneracija vida djevojčice zaustavljena je, a čak je došlo i do poboljšanja, što znači da se mogla sama kretati. Nažalost, taj napredak nije bio moguć kod dječaka koji je već bio izgubio čitavu mrežnicu.

Istraživači procjenjuju da u svijetu postoji oko 6 000 novorođenčadi koja bi mogle patiti od iste bolesti povezane s mutacijom gena. Njihov je cilj otkriti novorođenčad pogođenu bolešću u ranoj fazi kako bi ih se moglo od rođenja liječiti dodatkom taurina te tako potencijalno spriječiti pojavu simptoma. Genetičari također nastavljaju raditi na identifikaciji novih gena koji uzrokuju recesivne bolesti, posebice jer sada imaju dokaz da se neki od njih mogu učinkovito liječiti. 

Izvor: Human Molecular Genetics

Pošalji prijatelju na email
Ključne riječi: taurin, Zdravlje djece, zdravlje očiju,

Komentari